Pulmonale fibrose wordt gekenmerkt door de ophoping van overmatig littekenweefsel in de longen. Hoewel in de meeste gevallen de oorzaak van de ziekte niet bekend is, in welk geval de ziekte idiopathische longfibrose (IPF) wordt genoemd, kan het soms in families voorkomen en wordt het familiaire longfibrose genoemd.
Risicofactoren geassocieerd met familiaire longfibrose
Familiaire longfibrose is zeer zeldzaam, met slechts ongeveer 100 families die zijn gedocumenteerd om deze aandoening te hebben, zoals gerapporteerd in een 2013-studie uit Polen.
De exacte oorzaak van familiaire longfibrose is niet bekend, en men denkt dat het het resultaat is van een combinatie van risicofactoren.
Zekere mutaties in genen zoals TERC en TERT worden gezien bij ongeveer 15 procent van de patiënten met familiaire longfibrose. Deze genen coderen voor een enzym dat telomerase wordt genoemd en dat verantwoordelijk is voor het in stand houden van de lengte van telomeren, structuren die zich aan de uiteinden van chromosomen bevinden. Telomeren worden bij elke celdeling korter en als ze voorbij een bepaald punt korter worden, treedt vermoedelijk de geprogrammeerde celdood in werking. De integriteit van telomeren is daarom van cruciaal belang voor de gezondheid van de cellen, en voortijdige verkorting van telomeren leidt tot kanker en leeftijdsgebonden ziekten, hoewel niet goed wordt begrepen hoe defecten in deze genen verband houden met familiaire longfibrose
Deze veranderde genen kunnen op een autosomaal dominante manier van generatie op generatie worden doorgegeven (wat betekent dat slechts één kopie van een veranderd gen voldoende is om de ziekte te ontwikkelen). Maar sommige mensen met dezelfde genmutatie die de ziekte bij anderen in hun familie veroorzaakt, ontwikkelen nooit longfibrose – een verschijnsel dat bekend staat als verminderde penetrantie.
Symptomen
Patiënten met familiaire longfibrose beginnen meestal symptomen te vertonen vanaf de leeftijd van 50 tot 70 jaar. Ademloosheid en een droge hoest zijn de meest voorkomende symptomen, hoewel vermoeidheid, koorts, gewichtsverlies en spierpijn ook aanwezig kunnen zijn.
Diagnose
Familiaire longfibrose wordt eerst gediagnosticeerd door de aanwezigheid van longfibrose te bevestigen. Wanneer deze aandoening wordt vermoed, moeten patiënten meestal verschillende tests en CT-scans van de borstkas ondergaan om de longfunctie te beoordelen. Een longbiopsie, waarbij met een naald een stukje longweefsel wordt weggenomen, of een bronchoalveolaire lavage, een procedure waarbij kleine hoeveelheden vloeistof in de longen worden gespoeld om cellen te verzamelen voor analyse, kan nodig zijn om de diagnose te bevestigen.
Pulmonale fibrose wordt gewoonlijk als familiair beschouwd wanneer bij twee of meer leden van dezelfde familie (een ouder, kind, tante/oom of neef) de ziekte is vastgesteld. Genetische tests zijn beschikbaar voor verschillende genen waarvan is aangetoond dat ze verband houden met familiaire longfibrose, maar worden meestal niet aanbevolen vanwege het slechte klinische gebruik ervan.
Behandeling en prognose
Behandelingsopties voor mensen met familiaire longfibrose zijn vergelijkbaar met de opties die beschikbaar zijn voor andere vormen van longfibrose. Ze omvatten het gebruik van anti-fibrotische medicijnen, zuurstoftherapie, longrevalidatie of een longtransplantatie.
Genetische counseling en regelmatige screeningstests om opkomende afwijkingen op te sporen, kunnen worden overwogen voor mensen met familieleden bij wie familiaire longfibrose is gediagnosticeerd. Hoewel deze aandoening even ernstig is als idiopathische longfibrose, kunnen vroege opsporing en behandeling leiden tot een betere prognose.
***
Pulmonary Fibrosis News is strikt een nieuws- en informatieve website over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.