Over primaire immunodeficiëntieziekten
Wat is PIDD?
Primaire immunodeficiëntieziekten (PIDD) zijn een groep van meer dan 350 chronische aandoeningen die het gevolg zijn van defecten in het immuunsysteem van het lichaam die worden veroorzaakt door erfelijke of genetische defecten. PIDD-patiënten hebben een verhoogde vatbaarheid voor infecties als gevolg van hun gebrekkige immuunrespons, waardoor zij steeds terugkerende gezondheidsproblemen hebben en vaak ernstige ziekten ontwikkelen. Met de juiste medische zorg kunnen veel patiënten een volwaardig en onafhankelijk leven leiden.1, 2
Prevalentie & Diagnose
Naar schatting 1 op de 1.200 mensen heeft een gediagnosticeerde PIDD. Dat is ongeveer 270.000 gediagnosticeerde gevallen in de VS, wat vergelijkbaar is met Leukemie. Volgens de National Institutes of Health zijn nog eens 500.000 mensen in de VS ongediagnosticeerd. De wereldwijde schatting is dat 6 miljoen mensen leven met PIDD.2,3
PIDD kan voorkomen bij personen van elke leeftijd. De diagnose wordt gesteld door lichamelijk onderzoek, familieanamnese, en laboratoriumonderzoek na terugkerende infecties. De diagnose kan ook worden gesteld door screening van pasgeborenen. Volgens een IDF-onderzoek duurt het gemiddeld ongeveer 12 jaar voordat patiënten de diagnose PIDD krijgen, vanaf het moment dat hun symptomen beginnen.4
Symptomen
Een van de meest voorkomende tekenen van primaire immunodeficiëntie zijn frequente infecties die lang aanhouden, of moeilijker te behandelen zijn dan die van iemand met een normaal immuunsysteem. Patiënten kunnen ook infecties krijgen die een persoon met een gezond immuunsysteem waarschijnlijk niet zou krijgen (opportunistische infecties).1
Tekenen en symptomen verschillen afhankelijk van het type primaire immunodeficiëntiestoornis, en ze verschillen van persoon tot persoon.
Tekenen en verschijnselen kunnen zijn:1
Frequente en terugkerende infecties zoals longontsteking, bronchitis, sinus- en/of oorinfecties, meningitis, huidinfecties en abcessen, virale, of schimmelinfecties
Verraagde groei en ontwikkeling
Chronische diarree met gewichtsverlies
Vaker terugkerende behoefte aan IV antibiotica
Vaker terugkerende abcessen
Familiegeschiedenis van PIDD