Włóknienie płuc charakteryzuje się nagromadzeniem nadmiernej tkanki bliznowatej w płucach. Podczas gdy w większości przypadków przyczyna choroby nie jest znana, w którym to przypadku choroba nazywana jest idiopatycznym włóknieniem płuc (IPF), czasami może ona występować w rodzinach i nazywana jest rodzinnym włóknieniem płuc.
Czynniki ryzyka związane z rodzinnym włóknieniem płuc
Rodzinne włóknienie płuc jest bardzo rzadkie, tylko w około 100 rodzinach udokumentowano występowanie tego schorzenia, jak podano w badaniu z 2013 roku z Polski.
Dokładna przyczyna rodzinnego włóknienia płuc nie jest znana i uważa się, że jest ona wynikiem kombinacji czynników ryzyka.
Niektóre mutacje w genach takich jak TERC i TERT obserwuje się u około 15 procent pacjentów z rodzinnym włóknieniem płuc. Geny te kodują enzym znany jako telomeraza, który jest odpowiedzialny za utrzymanie długości telomerów, struktur znajdujących się na końcach chromosomów. Telomery skracają się przy każdym podziale komórki, a ich skrócenie powyżej pewnego punktu powoduje zaprogramowaną śmierć komórki. Integralność telomerów jest zatem kluczowa dla zdrowia komórek, a ich przedwczesne skracanie prowadzi do raka i chorób związanych z wiekiem, Chociaż nie jest dobrze znane, w jaki sposób defekty w tych genach są powiązane z rodzinnym włóknieniem płuc
Te zmienione geny mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny dominujący (co oznacza, że tylko jedna kopia zmienionego genu wystarcza do rozwoju choroby). Jednak u niektórych osób, u których ta sama mutacja genu powoduje chorobę u innych osób w rodzinie, nigdy nie rozwija się zwłóknienie płuc – zjawisko to znane jest jako zmniejszona penetracja.
Objawy
Pacjenci z rodzinnym zwłóknieniem płuc zazwyczaj zaczynają mieć objawy w wieku od 50 do 70 lat. Duszność i suchy kaszel są najczęstszymi objawami, chociaż zmęczenie, gorączka, utrata masy ciała i bóle mięśni również mogą być obecne.
Diagnoza
Rodzinne zwłóknienie płuc jest najpierw diagnozowane poprzez potwierdzenie obecności zwłóknienia płuc. W przypadku podejrzenia tego schorzenia, pacjenci zazwyczaj muszą przejść kilka testów i tomografii komputerowej klatki piersiowej w celu oceny czynności płuc. Biopsja płuc, która polega na pobraniu za pomocą igły fragmentu tkanki płucnej, lub płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe, procedura, która polega na wpuszczeniu do płuc niewielkiej ilości płynu w celu pobrania komórek do analizy, mogą być wymagane do potwierdzenia diagnozy.
Włóknienie płuc zwykle uważa się za rodzinne, gdy u dwóch lub więcej członków tej samej rodziny (rodziców, dzieci, ciotek/ wujków lub kuzynów) zdiagnozowano chorobę. Badania genetyczne są dostępne dla kilku genów, które okazały się być powiązane z rodzinnym zwłóknieniem płuc, ale zazwyczaj nie są zalecane ze względu na ich słabe zastosowanie kliniczne.
Leczenie i rokowanie
Możliwości leczenia dla osób z rodzinnym zwłóknieniem płuc są podobne do tych dostępnych dla innych form zwłóknienia płuc. Obejmują one stosowanie leków przeciw zwłóknieniu, tlenoterapię, rehabilitację płuc lub przeszczep płuc.
Doradztwo genetyczne i regularne badania przesiewowe w celu wykrycia pojawiających się nieprawidłowości można rozważyć u osób, u których krewnych zdiagnozowano rodzinne zwłóknienie płuc. Chociaż stan ten jest równie ciężki jak idiopatyczne włóknienie płuc, wczesne wykrycie i leczenie może prowadzić do lepszego rokowania.
***
Pulmonary Fibrosis News jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami na temat choroby. Nie stanowi ona porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.