Wyniki
Użyliśmy WES do identyfikacji wariantów genetycznych w obrębie kodujących części genomu dla trzech wielopokoleniowych rodzin z synestezją koloru dźwięku (ryc. 1). Dla każdej rodziny uzyskaliśmy sekwencje egzomu od czterech lub pięciu zweryfikowanych synestetyków przez trzy pokolenia plus co najmniej jeden niesynestetyczny członek rodziny. Wszystkie przypadki w tym badaniu miały synestezję dźwiękowo-kolorową, jak potwierdzono przy użyciu ustalonego Testu Oryginalności (SI Materiały i Metody), chociaż możliwe jest, że niektórzy również doświadczają dodatkowych, bardziej powszechnych rodzajów synestezji (np. kolorowe dni tygodnia). Rodziny zostały zidentyfikowane z bazy danych Cambridge Synesthesia Research Group i zostały pierwotnie włączone do badania z 2009 roku z wykorzystaniem markerów mikrosatelitarnych w celu poszukiwania dowodów na powiązania genetyczne w 43 rodzinach różnej wielkości z formami synestezji słuchowo-wzrokowej (20). Rodziny w obecnym badaniu zostały wybrane jako najbardziej wykonalne do badania za pomocą WES w oparciu o wielkość, strukturę i dostępność odpowiednich próbek DNA.