CF: 1. fibrose cística, uma das doenças genéticas mais frequentes e graves, a FC afecta as glândulas exócrinas e caracteriza-se pela produção de secreções anormais, levando à acumulação de muco.
Este acúmulo de muco pode prejudicar o pâncreas e, secundariamente, o intestino. O acúmulo de muco nos pulmões tende progressivamente a prejudicar a respiração. Sem tratamento, a FC resulta na morte de 95% das crianças afetadas antes dos 5 anos de idade. Entretanto, com cuidados médicos diligentes, pacientes com FC estão sobrevivendo mesmo depois da meia-idade.
O diagnóstico precoce da FC é de grande importância. O tratamento precoce e contínuo da FC é essencial para a sobrevivência a longo prazo. Entretanto, à medida que mais pessoas com FC sobrevivem à infância, novos problemas estão surgindo. Por exemplo, 68% das 75 mulheres adultas com FC relataram vazamento de urina no último ano. Tosse, espirros, risos e desobstrução das vias aéreas provocaram o vazamento, que foi pior quando sua doença torácica foi mais grave.
CF é herdada de uma forma autossômica recessiva e afeta tanto meninos quanto meninas. Um em cada 400 casais brancos corre o risco de ter filhos com FC e seu risco a cada gravidez é de 1 em 4, portanto (multiplicando 1 em 400 vezes 1 em 4) o risco total de que seu filho tenha FC é de 1 em 1600. Note que uma vez que um casal tenha tido um filho com FC, o risco de cada um dos seus filhos subsequentes ter FC cai para 1 em 4 (25%).
O tratamento da FC inclui fisioterapia para soltar o muco nos pulmões, enzimas pancreáticas, e medicamentos para combater infecções perigosas dos pulmões.
CF é causada por mutações em um gene chamado CFTR (para o regulador de condutância da fibrose cística), que está localizado no cromossomo 7.
2. Fator Citrovorum.