Discussão
Neste estudo, entre as crianças diagnosticadas com autismo, o número de meninos foi cinco vezes maior que o de meninas. Essa proporção está de acordo com os dados epidemiológicos, o que pode confirmar a representatividade do grupo de estudo (15). Acredita-se que essa grande predominância de homens seja atualmente o resultado de um nível mais alto de testosterona fetal. Seu papel na patogênese do autismo pode ser encontrado, entre outras coisas, no chamado índice de exposição à testosterona fetal (relação 2D:4D – o segundo ao quarto dígito), que é menor em pessoas com autismo, e também em um nível mais alto de andrógenos e na maturidade precoce de adolescentes com autismo em comparação com os do grupo controle (16, 17). O papel da testosterona na patogênese do autismo é enfatizado na teoria do cérebro masculino extremo por Simon Baron-Cohen (18).
No grupo de crianças diagnosticadas com Síndrome de Asperger, o número de meninos era dez vezes maior do que o de meninas. Uma predominância tão grande de meninos está muito provavelmente ligada à idade, quando é mais difícil diagnosticar a Síndrome de Asperger em meninas que, via de regra, se caracterizam por um nível mais alto de habilidades sociais. Como demonstrado na bibliografia anexa, entre as crianças com AS enviadas para diagnóstico, a proporção de meninos para meninas é de 10:1 (19).
Outras vezes, no grupo de crianças diagnosticadas com AS, foi observada uma conexão entre a quantidade de dismorfoses e o sexo. Havia mais dismorfoses entre as mulheres, o que poderia confirmar a existência de distúrbios mais profundos nas meninas. Isto coincide com dados de outros estudos, segundo os quais distúrbios de natureza neurobiológica ocorrem mais frequentemente em meninos, enquanto que em meninas resultam em problemas de desenvolvimento mais profundos. O limiar de susceptibilidade para os fatores prejudiciais é menor nos meninos, enquanto a ocorrência de distúrbios é precedida por uma maior quantidade de fatores destrutivos nas meninas. Assim, os distúrbios em meninas são mais intensos e mais freqüentemente relacionados com comprometimento cognitivo (20).
A maioria das crianças com autismo, no que diz respeito ao desenvolvimento físico, são caracterizados pela constituição corporal proporcional e altura adequada (21, 22). Entretanto, diferentes autores descrevem certas características dismórficas, comumente ocorrendo isoladamente em pessoas autistas (23).
Nos grupos examinados de crianças autistas, houve certas pequenas anomalias como as orelhas giradas anteriormente (p=0,04) e o dorso longo do nariz (p=0,01) que apareceram com mais freqüência, mas a conexão não foi estatisticamente significativa. Em outros estudos, a ocorrência de pequenas anomalias físicas (AMP) em distúrbios neurológicos como esquizofrenia, TDAH, síndrome alcoólica fetal e paralisia cerebral são frequentemente descritas (24,25). Como as anomalias físicas menores estão mais frequentemente ligadas a estruturas derivadas do ectoderma, a partir das quais o sistema nervoso se desenvolve, sua presença pode indicar seu desenvolvimento incorreto, aparecendo mais provavelmente durante o primeiro ou no início do segundo trimestre de gravidez. Pode-se supor que as anomalias anatômicas interagem com outros fatores genéticos e ambientais na criação dos sintomas da doença. O estado actual do conhecimento médico permite-nos estabelecer o momento preciso da génese das deformações concretas, à medida que os órgãos concretos se desenvolvem num período definido de gravidez. Stromland et al. (2002) em seu trabalho lidando com crianças diagnosticadas com autismo, cujas mães tomaram talidomida durante a gravidez, foi estabelecido que a maioria dessas crianças tinha anomalias em seus ouvidos externos, bem como deficiências em seus nervos faciais VI e VII (síndrome de Moebius) e membros propriamente desenvolvidos (26). O mais provável é que o autismo com síndrome de Moebius esteja ligado ao uso da talidomida entre o 20º e o 24º dia de gravidez (26). Anomalias físicas menores são descritas também em outros casos de autismo infantil, entre eles, hipotelorismo ou numerosas anormalidades relativas às orelhas – como, por exemplo, rotação posterior das orelhas externas, subdesenvolvimento ou falta de lóbulo da orelha, a baixa posição dos auriculares (22, 27). Casas et al (2004) descreveram as dismorfias da orelha e do nariz em seu trabalho em relação aos pacientes autistas com deleção 2q (28).
No grupo diagnosticado com autismo infantil, havia uma conexão entre o número de dismorfias e a coordenação motora (um número maior de dismorfias tinha uma conexão com a má coordenação motora), assim como quando crianças autistas começam a andar. O desenvolvimento motor das crianças com autismo raramente tem sido objecto de estudos; ainda não foi estabelecido um padrão motor característico para o autismo. Johnson et al (1992) afirmaram que o desenvolvimento motor foi claramente retardado em cerca de 28% das crianças. Em um estudo de Teitelbaum et al, (1998), todos os bebês cujo autismo foi diagnosticado mais tarde foram encontrados com certas anormalidades no desenvolvimento motor (29, 30). O atraso no desenvolvimento motor pode estar ligado a complicações perinatais, doenças somáticas adicionais ou retardo mental. É provável que tal perturbação no desenvolvimento da criança piore a sua adaptabilidade. Uma maior quantidade de dismorfoses parece estar ligada a um maior grau de distúrbio de desenvolvimento.
Em nosso estudo, também descobrimos que os dois grupos de crianças examinados diferiram no tempo do aparecimento de seu comportamento anormal de forma estatisticamente significativa, de modo que seus pais não notaram nada de anormal em seu comportamento. Em 25% das crianças com Síndrome de Asperger, tal comportamento foi observado após terem atingido a idade de 4 anos. Estes resultados estão de acordo com os de outros estudos. Alguns sintomas da síndrome de Asperger podem estar presentes muito cedo, porém, como as crianças com síndrome de Asperger têm melhor contato social do que as crianças autistas, o diagnóstico é estabelecido posteriormente dificuldades específicas nas interações sociais, assim como interesses estreitos e limitados se tornaram mais perceptíveis quando a criança começou a estudar (31, 32, 33). Os últimos estudos mostram que a idade média de uma criança com Síndrome de Asperger no momento do diagnóstico é de 11 anos (enquanto que para uma criança com autismo é de 5,5 anos) (34, 35).
Nos estudos realizados com crianças diagnosticadas com autismo infantil, houve uma ligação entre a quantidade de dismorfoses e o aparecimento de doenças somáticas graves nos parentes de primeiro grau. A presença de doença na família pode ser um indicador de maior risco para a criança seguinte ou de maior suscetibilidade a fatores prejudiciais. Dados de outros estudos mostram uma ocorrência estatisticamente mais frequente de certas doenças entre os familiares de pessoas com autismo – cancro da mama e do útero entre as mães, assim como doenças auto-imunológicas (diabetes tipo I, colite ulcerosa, hipotiroidismo, artrite reumatóide, psoríase, assim como lúpus eritematoso sistémico) entre as mães e familiares de primeiro grau (36, 37, 38, 39). Noutros estudos, podem encontrar-se dados relacionados com a existência de determinadas anomalias imunológicas em pessoas autistas (40). Entretanto, a formulação de eventuais conclusões sobre a relação entre a presença de doenças auto-imunológicas entre familiares e a ocorrência de autismo infantil requer estudos adicionais.
No material apresentado no grupo com Síndrome de Asperger, houve uma relação entre a quantidade de dismorfoses e o desenvolvimento da fala. Um número maior de dismorfoses estava relacionado com a idade avançada em que a criança articulava suas primeiras palavras. Esta ligação requer mais estudos.
O nosso estudo tem algumas limitações. Para eliminar as anomalias que existem numa família, seria útil examinar também os pais e irmãos das crianças autistas. Nós também consideramos ampliar nosso estudo para o grupo controle, mas finalmente decidimos usar os padrões estabelecidos por Stengel-Rutkowski et al. de crianças controle brancas.
Nós concluímos que no grupo de crianças com autismo, havia uma conexão entre a quantidade de dismorfoses e a presença de algumas desordens somáticas nos parentes de primeiro grau. O número de dismorfoses também mostrou a conexão com a coordenação motora e a idade em que a criança começou a andar.