În mod normal, atunci când un făt este genetic masculin (are cromozomi 46,XY), așa are loc dezvoltarea: La începutul dezvoltării fetale, proto-gonadele (celule care vor deveni gonade) devin testicule. Testiculele încep să emită testosteron. Organismul fătului produce o enzimă chimică numită 5-alfa-reductază (5-AR), iar 5-AR transformă o parte din testosteron în dihidrotestosteron. Dihidrotestosteronul contribuie la dezvoltarea organelor genitale ale fătului ca fiind de tip masculin.
Când băiatul tipic ajunge la pubertate, testiculele produc mult mai mult testosteron. Enzima 5-AR nu mai este necesară în acest moment pentru ca testosteronul să aibă un efect asupra organismului. Astfel, corpul băiatului se maturizează pe calea masculină. Penisul băiatului crește, vocea îi scade, își dezvoltă părul de tip masculin pe față și pe corp și musculatura de tip masculin.
Dacă un făt are deficit de 5-AR (5-ARD), înseamnă că organismul fătului nu are enzima 5-AR. Astfel, la începutul dezvoltării, proto-gonadele devin testicule și încep să producă testosteron. Dar pentru că lipsește enzima 5-AR, testosteronul nu se transformă în dihidrotestosteron. Ca urmare, organele genitale ale fătului se formează mai mult ca cele ale unei femei obișnuite. Când copilul se naște, organele genitale pot avea un aspect ambiguu sau destul de feminin-tipic. (În unele cazuri, copiii cu 5-ARD au fost presupuși a fi de sex feminin și au fost crescuți de sex feminin.)
La pubertate, testiculele copilului vor produce mult mai mult testosteron. Amintiți-vă acum că enzima 5-AR nu este necesară pentru ca testosteronul să aibă un efect asupra maturizării sexuale în acest moment. Așadar, copilul (indiferent de sexul în care a fost crescut) va suferi o pubertate de tip masculin. Falusul va crește și va arăta mai mare, mai mult ca un penis, vocea va scădea așa cum se întâmplă la un bărbat tipic, copilul va dezvolta păr pe față și pe corp de tip masculin și musculatură de tip masculin.
.