Lungefibrose er karakteriseret ved ophobning af overdreven meget arvæv i lungerne. Mens årsagen til sygdommen i de fleste tilfælde ikke er kendt, og sygdommen i så fald kaldes idiopatisk lungefibrose (IPF), kan den nogle gange være familiær og kaldes familiær lungefibrose.
Risikofaktorer forbundet med familiær lungefibrose
Familiær lungefibrose er meget sjælden, idet kun omkring 100 familier er dokumenteret at have denne tilstand, som det fremgår af en undersøgelse fra Polen fra 2013.
Den præcise årsag til familiær lungefibrose kendes ikke, og det menes at være resultatet af en kombination af risikofaktorer.
Bestemte mutationer i gener som TERC og TERT ses hos ca. 15 procent af patienter med familiær lungefibrose. Disse gener koder for et enzym, der er kendt som telomerase, som er ansvarlig for at opretholde længden af telomerer, strukturer, der er placeret i enderne af kromosomererne. Telomererne bliver kortere ved hver celledeling, og hvis de bliver kortere end et bestemt punkt, menes det, at det udløser programmeret celledød. Telomerintegritet er derfor afgørende for cellens sundhed, idet for tidlig telomerforkortning fører til kræft og aldersrelaterede sygdomme, selv om det ikke er velforstået, hvordan defekter i disse gener er forbundet med familiær lungefibrose
Disse ændrede gener kan videregives gennem generationer på en autosomal dominant måde (hvilket betyder, at kun én kopi af et ændret gen er tilstrækkelig til, at sygdommen udvikler sig). Men nogle personer med den samme genmutation, der forårsager sygdommen hos andre i deres familie, udvikler aldrig lungefibrose – et fænomen, der er kendt som reduceret penetrering.
Symptomer
Patienter med familiær lungefibrose begynder typisk at få symptomer fra 50 til 70 års alderen. Åndenød og tør hoste er de mest almindelige symptomer, selv om træthed, feber, vægttab og muskelsmerter også kan være til stede.
Diagnose
Familiel lungefibrose diagnosticeres først ved at bekræfte tilstedeværelsen af lungefibrose. Når der er mistanke om denne tilstand, skal patienterne normalt gennemgå flere tests og CT-scanninger af brystet for at vurdere lungefunktionen. En lungebiopsi, hvor man med en nål udtager et stykke lungevæv, eller en bronkoalveolær lavage, en procedure, hvor man skyller små mængder væske ind i lungerne for at indsamle celler til analyse, kan være nødvendig for at bekræfte diagnosen.
Lungefibrose anses normalt for at være familiær, når to eller flere medlemmer af samme familie (enten en forælder, et barn, en tante/onkel eller en fætter/kusine) er blevet diagnosticeret med sygdommen. Der findes genetiske test for flere gener, der har vist sig at være forbundet med familiær lungefibrose, men de anbefales normalt ikke på grund af deres ringe kliniske anvendelighed.
Behandling og prognose
Behandlingsmulighederne for personer med familiær lungefibrose svarer til dem, der findes for andre former for lungefibrose. De omfatter brug af antifibrotiske lægemidler, iltbehandling, lungerehabilitering eller lungetransplantation.
Genetisk rådgivning og regelmæssige screeningstest for at opdage nye abnormiteter kan overvejes for personer med slægtninge, der er blevet diagnosticeret med familiær lungefibrose. Selv om denne tilstand er lige så alvorlig som idiopatisk lungefibrose, kan tidlig opsporing og behandling føre til en bedre prognose.
***
Pulmonary Fibrosis News er udelukkende et nyheds- og informationswebsted om sygdommen. Det giver ikke medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel lægelig rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd hos din læge eller en anden kvalificeret sundhedsperson med alle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Bortse aldrig fra professionel lægelig rådgivning eller forsinke at søge den på grund af noget, du har læst på dette websted.