La fibrosis pulmonar se caracteriza por la acumulación de un exceso de tejido cicatricial en los pulmones. Aunque en la mayoría de los casos se desconoce la causa de la enfermedad, en cuyo caso se denomina fibrosis pulmonar idiopática (FPI), a veces puede ser hereditaria y se denomina fibrosis pulmonar familiar.
Factores de riesgo asociados a la fibrosis pulmonar familiar
La fibrosis pulmonar familiar es muy poco frecuente, ya que sólo se ha documentado la presencia de esta enfermedad en unas 100 familias, tal y como se recoge en un estudio realizado en 2013 en Polonia.
No se conoce la causa exacta de la fibrosis pulmonar familiar, y se cree que es el resultado de una combinación de factores de riesgo.
Ciertas mutaciones en genes como TERC y TERT se observan en aproximadamente el 15 por ciento de los pacientes con fibrosis pulmonar familiar. Estos genes codifican para una enzima conocida como telomerasa, que es responsable de mantener la longitud de los telómeros, estructuras situadas en los extremos de los cromosomas. Los telómeros se acortan en cada división celular y se cree que su acortamiento más allá de cierto punto desencadena la muerte celular programada. La integridad de los telómeros es, por tanto, crucial para la salud celular, ya que su acortamiento prematuro provoca cáncer y enfermedades relacionadas con la edad, aunque no se sabe muy bien cómo se vinculan los defectos de estos genes con la fibrosis pulmonar familiar
Estos genes alterados pueden transmitirse de generación en generación de forma autosómica dominante (lo que significa que basta con una sola copia de un gen alterado para que se desarrolle la enfermedad). Pero algunas personas con la misma mutación genética que causa la enfermedad en otros miembros de su familia nunca desarrollan la fibrosis pulmonar, un fenómeno conocido como penetrancia reducida.
Síntomas
Los pacientes con fibrosis pulmonar familiar suelen empezar a tener síntomas entre los 50 y los 70 años. La disnea y la tos seca son los síntomas más comunes, aunque también pueden aparecer fatiga, fiebre, pérdida de peso y dolores musculares.
Diagnóstico
La fibrosis pulmonar familiar se diagnostica primero confirmando la presencia de fibrosis pulmonar. Cuando se sospecha de esta enfermedad, los pacientes suelen tener que someterse a varias pruebas y a una tomografía computarizada del tórax para evaluar la función pulmonar. Para confirmar el diagnóstico puede ser necesario realizar una biopsia pulmonar, que consiste en utilizar una aguja para extraer un trozo de tejido pulmonar, o un lavado broncoalveolar, un procedimiento que introduce pequeñas cantidades de líquido en los pulmones para recoger células para su análisis.
La fibrosis pulmonar suele considerarse familiar cuando dos o más miembros de la misma familia (ya sea un padre, un hijo, un tío o un primo) han sido diagnosticados con la enfermedad. Existen pruebas genéticas para varios genes que han demostrado estar relacionados con la fibrosis pulmonar familiar, pero normalmente no se recomiendan debido a su escasa utilidad clínica.
Tratamiento y pronóstico
Las opciones de tratamiento para quienes padecen fibrosis pulmonar familiar son similares a las disponibles para otras formas de fibrosis pulmonar. Incluyen el uso de medicamentos antifibróticos, oxigenoterapia, rehabilitación pulmonar o un trasplante de pulmón.
El asesoramiento genético y las pruebas de cribado periódicas para detectar anomalías emergentes pueden considerarse para las personas con familiares a los que se les ha diagnosticado fibrosis pulmonar familiar. Aunque esta enfermedad es tan grave como la fibrosis pulmonar idiopática, la detección y el tratamiento tempranos pueden conducir a un mejor pronóstico.
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