Om Primære Immundefekt Sygdomme
Hvad er PIDD?
Primære Immundefekt Sygdomme (PIDD) er en gruppe på over 350 kroniske sygdomme, der skyldes defekter i kroppens immunsystem, som er forårsaget af arvelige eller genetiske defekter. PIDD-patienter har en øget modtagelighed for infektioner på grund af deres defekte immunforsvar, og de lider af tilbagevendende helbredsproblemer og udvikler ofte alvorlige sygdomme. Med den rette lægelige behandling kan mange patienter leve et fuldt og uafhængigt liv.1, 2
Frekvens &Diagnose
Det anslås, at 1 ud af 1.200 personer har en diagnosticeret PIDD. Det svarer til ca. 270.000 samlede diagnosticerede tilfælde i USA, hvilket svarer til leukæmi. Ifølge National Institutes of Health er yderligere 500.000 mennesker i USA udiagnosticerede. På verdensplan anslås det, at 6 millioner mennesker lever med PIDD.2,3
PIDD kan forekomme hos personer i alle aldre. Den diagnosticeres ved fysisk undersøgelse, familiehistorie og laboratorieundersøgelser efter tilbagevendende infektioner. Den kan også diagnosticeres via screening af nyfødte. Ifølge en IDF-undersøgelse tager det i gennemsnit ca. 12 år for patienterne at få stillet diagnosen PIDD fra det tidspunkt, hvor deres symptomer begynder.4
Symptomer
Et af de mest almindelige tegn på primær immundefekt er hyppige infektioner, der er langvarige eller vanskeligere at behandle end hos en person med et normalt immunforsvar. Patienterne kan også få infektioner, som en person med et sundt immunsystem sandsynligvis ikke ville få (opportunistiske infektioner).1
Tegn og symptomer varierer afhængigt af typen af primær immunsvækkelsessygdom, og de varierer fra person til person.
Tegn og symptomer kan omfatte:1
Hyppige og tilbagevendende infektioner såsom lungebetændelse, bronkitis, bihule- og/eller øreinfektioner, meningitis, hudinfektioner og bylder, virus- eller svampeinfektioner
Forskudt vækst og udvikling
Chronisk diarré med vægttab
Hyppigt behov for intravenøs antibiotika
Hyppige bylder
Hyppige bylder
Familiehistorie med PIDD