F1000 Commentary: Aivovasteet seksuaalisiin kuviin 46, XY-naisilla, joilla on täydellinen androgeenitaipumattomuusoireyhtymä, ovat naisille tyypillisiä. / Mikä on 5-alfa-reduktaasin puutos (5-ARD)?

Tavallisesti kun sikiö on geneettisesti miespuolinen (sillä on 46,XY-kromosomit), kehitys tapahtuu näin: Varhain sikiön kehityksessä proto-gonadit (solut, joista tulee gonadit) muuttuvat kiveksiksi. Kivekset alkavat tuottaa testosteronia. Sikiön elimistö tuottaa kemiallista entsyymiä nimeltä 5-alfa-reduktaasi (5-AR), ja 5-AR muuntaa osan testosteronista dihydrotestosteroniksi. Dihydrotestosteroni vaikuttaa siihen, että sikiön sukupuolielimet kehittyvät miestyyppisiksi.

Kun tyypillinen poika saavuttaa murrosiän, kivekset tuottavat paljon enemmän testosteronia. 5-AR-entsyymiä ei tarvita tässä vaiheessa, jotta testosteroni voisi vaikuttaa elimistössä. Pojan keho siis kypsyy miehen polkua pitkin. Pojan penis kasvaa, ääni laskee, hänelle kehittyy miehelle tyypillinen kasvojen ja vartalon karvoitus ja miehelle tyypillinen lihaksisto.

Jos sikiöllä on 5-AR-puutos (5-ARD), se tarkoittaa, että sikiön elimistöstä puuttuu 5-AR-entsyymi. Niinpä varhaisessa kehitysvaiheessa protogonadit muuttuvat kiveksiksi ja ne alkavat tuottaa testosteronia. Mutta koska 5-AR-entsyymi puuttuu, testosteronista ei tule dihydrotestosteronia. Tämän seurauksena sikiön sukupuolielimet muodostuvat enemmän tyypillisen naisen sukupuolielinten kaltaisiksi. Kun lapsi syntyy, sukupuolielimet voivat näyttää epäselviltä tai melko naiselle tyypillisiltä. (Joissakin tapauksissa 5-ARD:n saaneiden lasten on oletettu olevan naisia ja heidät on kasvatettu naisiksi.)

Vaiheen murrosiässä lapsen kivekset tuottavat paljon enemmän testosteronia. Muistakaa nyt, että 5-AR-entsyymi ei ole välttämätön, jotta testosteroni vaikuttaisi sukupuoliseen kypsymiseen tässä vaiheessa. Lapsi (riippumatta siitä, kummaksi sukupuoleksi hänet on kasvatettu) käy siis läpi miehelle tyypillisen murrosiän. fallos kasvaa isommaksi, enemmän peniksen näköiseksi, ääni laskee kuten tyypillisellä miehellä, lapselle kehittyy miehelle tyypillinen kasvojen ja vartalon karvoitus ja miehelle tyypillinen lihaksisto.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.