F1000 Commentaar: Hersenreacties op seksuele beelden bij 46, XY vrouwen met compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom zijn vrouwelijk typisch. / Wat is 5-alfa-reductase deficiëntie (5-ARD)?

Ordinair gezien, wanneer een foetus genetisch mannelijk is (46,XY chromosomen heeft), gebeurt de ontwikkeling op deze manier: Vroeg in de foetale ontwikkeling worden de proto-gonaden (cellen die gonaden zullen worden) testikels. De testikels beginnen testosteron af te geven. Het lichaam van de foetus maakt een chemisch enzym aan dat 5-alfa-reductase (5-AR) wordt genoemd, en de 5-AR zet een deel van de testosteron om in dihydrotestosteron. Het dihydrotestosteron draagt ertoe bij dat de geslachtsorganen van de foetus zich ontwikkelen tot het mannelijk type.

Wanneer de typische jongen de puberteit bereikt, maken de testikels veel meer testosteron aan. Het enzym 5-AR is nu niet meer nodig om het testosteron effect te laten hebben op het lichaam. Dus het lichaam van de jongen rijpt volgens het mannelijk pad. De penis van de jongen groeit, zijn stem wordt zachter, hij ontwikkelt mannelijk gezichts- en lichaamshaar en mannelijk-typische musculatuur.

Als een foetus 5-AR-deficiëntie (5-ARD) heeft, betekent dit dat het lichaam van de foetus het enzym 5-AR ontbeert. Dus, vroeg in de ontwikkeling, worden de proto-gonaden testikels en beginnen ze testosteron te maken. Maar omdat het enzym 5-AR ontbreekt, wordt het testosteron geen dihydrotestosteron. Het gevolg is dat de genitaliën van de foetus meer op die van een vrouw gaan lijken. Als het kind geboren wordt, kunnen de genitaliën er dubbelzinnig uitzien of eerder vrouwelijk-typisch. (In sommige gevallen zijn kinderen met 5-ARD vrouwelijk verondersteld en vrouwelijk opgevoed.)

In de puberteit zullen de testikels van het kind veel meer testosteron aanmaken. Onthoud nu dat het enzym 5-AR niet nodig is om het testosteron op dit punt invloed te laten hebben op de seksuele rijping. Dus het kind (ongeacht met welk geslacht het is opgevoed) zal een mannelijk-typische puberteit ondergaan. De fallus wordt groter, meer als een penis, de stem wordt zachter als bij een typische man, het kind ontwikkelt mannelijk gezichts- en lichaamshaar en mannelijk-typische musculatuur.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.