Co to jest badanie nosicielstwa genetycznego w kierunku mukowiscydozy?
Badanie nosicielstwa genetycznego może być wykorzystane do określenia, czy dana osoba jest nosicielem jednego ze zmienionych genów, który powoduje mukowiscydozę (CF). Test bada DNA (materiał genetyczny) danej osoby, który jest pobierany z komórek w próbce krwi lub z komórek delikatnie wyskrobanych z wnętrza jamy ustnej. Istnieje ponad 1000 znanych zmian w genie, który powoduje mukowiscydozę. Obecne testy poszukują najczęstszych mutacji genu CF. Negatywny wynik testu oznacza, że dana osoba nie jest nosicielem większości zmian, ale osoba ta nadal może być nosicielem rzadkiego genu CF.
Zmienione geny, które są poszukiwane przez test różnią się w zależności od rasy osoby lub grupy etnicznej, lub jeśli CF wystąpił już w rodzinie. Około 95 procent Amerykanów z CF są białe lub kaukaskie. Jedna osoba na każde 29 osób, które są kaukaskie są nosicielami zmienionego genu CF. W innych ras lub grup etnicznych, jeden na 46 Latynosów Amerykanów, jeden na 65 Afroamerykanów i jeden na 90 Azjatów Amerykanów nosić zmieniony gen CF. Jeśli masz krewnego z CF, lub który jest znany do przenoszenia zmienionego genu CF, Twoja szansa na nosicielstwo genu jest większa ze względu na historię rodziny. Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz mieć dziecko, powinnaś omówić ten test i jego wyniki z pracownikiem służby zdrowia, który posiada wiedzę na temat badań genetycznych, np. z doradcą genetycznym.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która powoduje, że organizm wytwarza gęsty, lepki śluz. Dzieje się tak z powodu wadliwego przemieszczania się sodu i chlorku (składników soli) w komórkach niektórych narządów, takich jak płuca i trzustka. Do objawów mukowiscydozy należą: skóra o słonawym smaku; kaszel, świszczący oddech i nawracające infekcje płuc; dobry apetyt, ale słaby przyrost masy ciała; duże wypróżnienia. W płucach, ten śluz prowadzi do przewlekłych infekcji i coraz utraty funkcji płuc. W trzustce, gęsty śluz powstrzymuje enzymy przed dotarciem do jelit w celu strawienia pokarmu. Choroba wpływa również na zdolność większości mężczyzn z mukowiscydozą do posiadania dzieci.
W Stanach Zjednoczonych jest około 30 000 dzieci i dorosłych z mukowiscydozą. Ze względu na poprawę leczenia mediana długość życia dla osoby z mukowiscydozą jest na początku 30s. I, dzieci zdiagnozowano CF dziś może żyć do ich 40s lub starszych. Teraz, więcej niż jedna trzecia osób z mukowiscydozą są dorośli w każdym wieku. Perspektywy dla osób z CF jest poprawa, jednak nie ma lekarstwa.
Czy powinienem dostać test, aby sprawdzić, czy jestem nosicielem genu CF?
Twoja decyzja, aby uzyskać test genetyczny, aby dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem zmienionego genu CF jest trudny i osobisty wybór. Możesz chcieć porozmawiać ze swoimi doradcami medycznymi lub religijnymi, aby pomóc Ci
podjąć decyzję. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sugeruje, że wszystkie pary, które myślą o posiadaniu dziecka – lub tych, którzy są już w ciąży – powinny uzyskać genetyczne badania nosicielstwa dla CF. Mimo, że rasy kaukaskie są bardziej narażone na nosicielstwo zmienionego genu mukowiscydozy, ACOG opowiada się za przeprowadzeniem badań u każdego, kto tego zażąda. Aby dowiedzieć się więcej o genetycznym badaniu nosicielstwa w ogóle, odwiedź stronę internetową ACOG.
Jak ktoś dziedziczy zmieniony gen CF?
Ludzie dziedziczą geny od swoich rodziców. Aby odziedziczyć CF, dziecko musi dostać jedną kopię zmienionego genu CF od każdego z rodziców. Innymi słowy, dziecko musi mieć dwie kopie zmienionego genu, aby mieć CF. Osoba, która ma tylko jeden zmieniony gen nie ma CF, ale jest uważany za „przewoźnika” genu CF. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą odziedziczyć chorobę.
Co oznaczają wyniki genetycznego testu na nosicielstwo CF?
Dodatni genetyczny test na nosicielstwo CF oznacza, że dana osoba ma zmienioną kopię genu CF; wynik ten jest dokładny w ponad 99%. Negatywny” test na nosicielstwo, który stwierdza, że dana osoba nie jest nosicielem genu CF, nie jest tak dokładny. Przy ponad 1000 różnych zmian lub mutacji genu CF, istnieją pewne rzadkie, których test nie identyfikuje. Jeśli wynik Twojego testu na obecność zmienionego genu CF jest negatywny, nadal istnieje niewielka szansa, że możesz być nosicielem jednej z tych rzadkich mutacji. Szansa ta zależy od twojej rasy lub grupy etnicznej i rodzaju genetycznego testu na nosicielstwo, który otrzymujesz.
Jeśli mam jedną kopię zmienionego genu CF, czy moje dzieci mogą mieć CF?
Tak, jeśli masz jedną kopię zmienionego genu CF, twoje dziecko nadal może mieć CF. Jednak twoje dziecko będzie miało CF tylko wtedy, gdy twój partner również jest nosicielem zmienionego genu CF. Jeśli oboje jesteście nosicielami, każde wasze wspólne dziecko ma 25% szans na zachorowanie na mukowiscydozę. Jeśli jeden z partnerów jest nosicielem, a drugi partner ma negatywny wynik testu na obecność zmienionego genu (lub jeśli nie ma informacji o tym, czy jest nosicielem zmienionego genu), nadal istnieje niewielka szansa, że dziecko może mieć mukowiscydozę. Lekarz lub doradca genetyczny może poinformować Cię o Twoich szansach na posiadanie dziecka z CF.
Jak mogę być nosicielem genu CF, skoro nikt w mojej rodzinie nigdy nie chorował na tę chorobę?
Ponieważ jedna kopia zmienionego genu CF nie powoduje objawów, kopia ta może być przekazywana członkom rodziny bez żadnego wpływu na ich zdrowie. O ile nie mają dziecka z CF, większość ludzi, którzy są nosicielami zmienionego genu CF nie wiedzą, że są jego nosicielami. (Patrz diagram powyżej.) Gdy rodzice mają dziecko z CF, wszystkie ich dzieci powinny być badane na CF. Inni krewni, tacy jak bracia, siostry lub kuzyni, mają szansę być nosicielami CF i mogą chcieć mieć testy na nosicielstwo.
Czy pewne typy zmienionych genów CF sprawiają, że choroba jest bardziej łagodna lub ciężka?
Tak, typ zmienionego genu CF może wpływać na rodzaj objawów CF. Ale, badania genetyczne nie może powiedzieć, jak ciężka CF osoby będzie z góry. Najczęstszym zmienionym genem, delta F508, powoduje najczęstsze objawy CF. Ale, ten zmieniony gen może się różnić w tym, jak poważnie wpływa na kogoś z mukowiscydozą. Niektóre mniej powszechne mutacje genu CF może powodować łagodniejsze symptoms.
Czy badania genetyczne mogą zdiagnozować CF?
Testy genetyczne mogą zdiagnozować CF, ale te testy są często używane, aby dowiedzieć się, czy dana osoba nosi zmieniony gen. Standardowy test do diagnozowania CF jest nazywany test potu. Mierzy on sól w pocie danej osoby. Ludzie z mukowiscydozą mają bardziej słony pot niż większość ludzi. Jeśli ktoś jest zdiagnozowano CF przez test potu, test genetyczny może pokazać, co zmienione geny CF są.
Czy dziecko może być badane na CF przed urodzeniem?
Tak, dziecko może być badane na CF przed urodzeniem. Jeśli matka i ojciec są zarówno nosicielami zmienionych genów CF, lub jeśli matka jest nosicielem, badania genetyczne na CF mogą być wykonane przed urodzeniem. Aby dowiedzieć się więcej, zapytaj swojego lekarza, położnika, położną lub doradcę genetycznego.
Czy istnieje nadzieja na zdrową przyszłość dla osób z mukowiscydozą?
Kiedy naukowcy znaleźli gen CF w 1989 roku, zyskali wspaniałe narzędzie do znalezienia nowych metod leczenia CF i, pewnego dnia, wyleczenia. Istnieją ekscytujące badania, aby zmienić gen, który powoduje CF, a inne badania, aby naprawić objawy CF. Obecnie istnieją nowe metody leczenia, które pomagają wielu ludziom z mukowiscydozą żyć pełne, aktywne życie, a więcej metod leczenia pojawi się w przyszłości.
Powiązane tematy
.