Discusión
En este estudio, entre los niños diagnosticados de autismo, el número de niños era cinco veces mayor que el de niñas. Esta proporción concuerda con los datos epidemiológicos, lo que puede confirmar la representatividad del grupo de estudio (15). Actualmente se cree que este gran predominio de varones es el resultado de un mayor nivel de testosterona fetal. Su papel en la patogénesis del autismo puede encontrarse, entre otras cosas, en el llamado índice de exposición para la testosterona fetal (relación 2D:4D – el segundo al cuarto dígito), que es más bajo en las personas con autismo, y también en un mayor nivel de andrógenos y en la madurez temprana de los adolescentes con autismo en comparación con los del grupo de control (16, 17). El papel de la testosterona en la patogénesis del autismo se enfatiza en la teoría del cerebro masculino extremo de Simon Baron-Cohen (18).
En el grupo de niños diagnosticados con el Síndrome de Asperger, el número de chicos era diez veces mayor que el de chicas. Es muy probable que este gran predominio de niños esté relacionado con la edad, ya que es más difícil diagnosticar el Síndrome de Asperger en las niñas que, por regla general, se caracterizan por un mayor nivel de habilidades sociales. Como se demuestra en la bibliografía adjunta, entre los niños con SA enviados para su diagnóstico, la proporción de niños respecto a las niñas es de 10:1 (19).
Además, en el grupo de niños diagnosticados de SA, se observó una conexión entre la cantidad de dismorfias y el sexo. Hubo más dismorfias entre las mujeres, lo que podría confirmar la existencia de trastornos más profundos en las niñas. Esto coincide con los datos de otros estudios, según los cuales los trastornos de naturaleza neurobiológica se dan con mayor frecuencia en los niños, mientras que en las niñas dan lugar a problemas de desarrollo más profundos. El umbral de susceptibilidad a los factores perjudiciales es menor en los niños, mientras que la aparición de trastornos viene precedida de una mayor cantidad de factores destructivos en las niñas. De ahí que los trastornos en las niñas sean más intensos y estén más frecuentemente relacionados con el deterioro cognitivo (20).
La mayoría de los niños con autismo, en lo que respecta al desarrollo físico, se caracterizan por una complexión corporal proporcionada y una altura adecuada (21, 22). Sin embargo, diferentes autores describen ciertos rasgos dismórficos, que suelen aparecer de forma aislada en los autistas (23).
En los grupos de niños autistas examinados, había ciertas pequeñas anomalías como las orejas rotadas anteriormente (p=0,04) y el dorso de la nariz largo (p=0,01) que aparecían con más frecuencia, pero la conexión no era estadísticamente significativa. En otros estudios se describe con frecuencia la aparición de anomalías físicas menores (AFM) en trastornos neurológicos como la esquizofrenia, el TDAH, el síndrome alcohólico fetal y la parálisis cerebral (24, 25). Dado que las anomalías físicas menores están relacionadas con mayor frecuencia con estructuras derivadas del ectodermo, a partir del cual se desarrolla el sistema nervioso, su presencia podría indicar un desarrollo incorrecto del mismo, apareciendo con mayor probabilidad durante el primer o al principio del segundo trimestre del embarazo. Cabe suponer que las anomalías anatómicas interactúan con otros factores genéticos y ambientales en la creación de los síntomas de la enfermedad. El estado actual de los conocimientos médicos permite establecer el momento preciso de la génesis de las deformaciones concretas, ya que los órganos concretos se desarrollan en un periodo definido del embarazo. Stromland et al. (2002) en su trabajo sobre los niños diagnosticados de autismo, cuyas madres tomaron talidomida durante el embarazo, se estableció que la mayoría de estos niños tenían anomalías en los oídos externos, así como deficiencias en los nervios faciales VI y VII (síndrome de Moebius) y extremidades correctamente desarrolladas (26). Lo más probable es que el autismo con síndrome de Moebius esté relacionado con el uso de talidomida entre los días 20 y 24 del embarazo (26). También se describen anomalías físicas menores en otros casos de autismo infantil, entre ellas, el hipotelorismo o numerosas anomalías relativas a las orejas – como, por ejemplo, la rotación posterior de las orejas externas, el subdesarrollo o la falta de lóbulo de la oreja, la posición baja de los pabellones auriculares (22, 27). Casas et al (2004) describieron dismorfias de la oreja así como de la nariz en su trabajo relativo a los pacientes autistas con deleción 2q (28).
En el grupo diagnosticado de autismo infantil, había una conexión entre el número de dismorfias y la coordinación motora (un mayor número de dismorfias tenía una conexión con una pobre coordinación motora) así como cuando los niños autistas comienzan a caminar. El desarrollo motor de los niños con autismo rara vez ha sido objeto de estudios; aún no se ha establecido un patrón motor característico del autismo. Johnson et al (1992) afirmaron que el desarrollo motor estaba claramente retrasado en alrededor del 28% de los niños. En un estudio realizado por Teitelbaum et al, (1998) se encontró que todos los niños a los que se les diagnosticó autismo tenían ciertas anomalías en el desarrollo motor (29, 30). El retraso en el desarrollo motor puede estar relacionado con complicaciones perinatales, enfermedades somáticas adicionales o retraso mental. Es probable que estas alteraciones del desarrollo del niño empeoren su capacidad de adaptación. Una mayor cantidad de dismorfias parece estar relacionada con un mayor grado de trastorno del desarrollo.
En nuestro estudio, también encontramos que los dos grupos de niños examinados diferían en el momento de la aparición de su comportamiento anormal de forma estadísticamente significativa, por lo que sus padres no notaron nada inusual en su comportamiento. En el 25% de los niños con síndrome de Asperger, este tipo de comportamiento se observó después de cumplir los 4 años, resultados que coinciden con los de otros estudios. Ciertos síntomas del trastorno de Asperger pueden estar presentes muy pronto, sin embargo, dado que los niños con SA tienen un mejor contacto social que los niños autistas, el diagnóstico se establece más tarde: las dificultades específicas en las interacciones sociales, así como los intereses estrechos y limitados, se hicieron más notables cuando el niño comenzó la educación escolar (31, 32, 33). Los últimos estudios muestran que la edad media de un niño con síndrome de Asperger en el momento del diagnóstico es de 11 años (mientras que para un niño con autismo es de 5,5 años) (34, 35).
En los estudios realizados con niños diagnosticados de autismo infantil, se observó una relación entre la cantidad de dismorfias y la aparición de enfermedades somáticas graves en los familiares de primer grado. La presencia de enfermedades en la familia puede ser un indicador de un mayor riesgo para el siguiente hijo o de su mayor susceptibilidad a factores perjudiciales. Los datos de otros estudios muestran una aparición estadísticamente más frecuente de ciertas enfermedades entre los familiares de personas con autismo – cáncer de mama y de útero entre las madres, así como enfermedades autoinmunológicas (diabetes tipo I, colitis ulcerosa, hipotiroidismo, artritis reumatoide, psoriasis, así como lupus eritematoso sistémico) entre las madres y los familiares de primer grado (36, 37, 38, 39). En otros estudios, se pueden encontrar datos relativos a la existencia de ciertas anomalías inmunológicas en personas autistas (40). Sin embargo, la formulación de eventuales conclusiones sobre la conexión entre la presencia de enfermedades autoinmunológicas entre los familiares y la ocurrencia de autismo infantil requiere de estudios adicionales.
En el material presentado en el grupo con Síndrome de Asperger, hubo una relación entre la cantidad de dismorfias y el desarrollo del habla. Un mayor número de dismorfias estaba relacionado con la edad más tardía en la que el niño articulaba sus primeras palabras. Esta conexión requiere más estudios.
Nuestro estudio tiene algunas limitaciones. Para eliminar las anomalías que se dan en una familia sería útil examinar también a los padres y hermanos de los niños autistas. También consideramos la posibilidad de ampliar nuestro estudio para el grupo de control, pero finalmente decidimos utilizar los estándares establecidos por Stengel-Rutkowski et al. a partir de niños blancos de control.
Concluimos que en el grupo de niños con autismo, había una conexión entre la cantidad de dismorfias y la presencia de algunos trastornos somáticos en los familiares de primer grado. El número de dismorfias también mostró la conexión con la coordinación motora y la edad en que el niño comenzó a caminar.