Resultater
Vi brugte WES til at identificere genetiske varianter inden for de kodende dele af genomet for tre multigenerationelle familier med lyd-farve synæstesi (Fig. 1). For hver familie opnåede vi exomsekvenser fra fire eller fem verificerede synæstetikere på tværs af tre generationer plus mindst et ikke-synæstetisk familiemedlem. Alle tilfælde i denne undersøgelse havde lyd-farve synæstesi som bekræftet ved hjælp af den etablerede Test of Genuineness (SI Materialer og metoder), selv om det er muligt, at nogle også oplever yderligere, mere almindelige typer synæstesi (f.eks. farvede ugedage). Familierne blev identificeret fra Cambridge Synesthesia Research Group-databasen og blev oprindeligt inkluderet i en undersøgelse fra 2009 ved hjælp af mikrosatellitmarkører for at lede efter beviser for genetisk sammenkædning på tværs af 43 familier af varierende størrelse med former for auditiv-visuel synæstesi (20). Familierne i den nuværende undersøgelse blev valgt som de mest gennemførlige til undersøgelse med WES baseret på størrelse, struktur og tilgængelighed af egnede DNA-prøver.