Resultados
Usamos WES para identificar variantes genéticas dentro de las partes codificantes del genoma para tres familias multigeneracionales con sinestesia sonido-color (Fig. 1). Para cada familia, obtuvimos las secuencias del exoma de cuatro o cinco sinestésicos verificados a lo largo de tres generaciones más al menos un miembro de la familia no sinestésico. Todos los casos de este estudio tenían sinestesia sonido-color, tal y como se confirmó mediante el Test de Genuidad establecido (SI Materiales y Métodos), aunque es posible que algunos también experimenten otros tipos de sinestesia más comunes (por ejemplo, días de la semana de color). Las familias se identificaron a partir de la base de datos del Grupo de Investigación de Sinestesia de Cambridge y se incluyeron originalmente en un estudio de 2009 en el que se utilizaron marcadores de microsatélite para buscar pruebas de vinculación genética en 43 familias de diversos tamaños con formas de sinestesia auditiva-visual (20). Las familias en el presente estudio fueron elegidas como las más factibles para estudiar con WES en base al tamaño, la estructura y la disponibilidad de muestras de ADN adecuadas.