El albinismo ocular en una enfermedad hereditaria en la que los ojos carecen de pigmento de melanina, mientras que la piel y el cabello muestran una coloración normal o casi normal.La falta de pigmento en los ojos provoca varios problemas de visión:
Agudeza visual reducida de 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como 20/25 en los afroamericanos,
Nistagmo – movimiento involuntario de los ojos hacia delante y hacia atrás,
Estrabismo – ojos cruzados u ojo «vago», y
Sensibilidad a la luz brillante y al deslumbramiento.
La reducción de la agudeza visual puede dar lugar a dificultades en la escuela, como la incapacidad de leer lo que está escrito en una pizarra, excepto cuando se está muy cerca, y dificultades con los deportes de pelota. También puede provocar incapacidad para conducir.
Con el albinismo ocular, el color del iris del ojo puede variar del azul al verde o incluso al marrón, y a veces se oscurece con la edad. Sin embargo, cuando un oftalmólogo examina el ojo haciendo brillar una luz desde el lado del ojo, la luz vuelve a brillar a través del iris ya que hay muy poco pigmento. Puede haber zonas del iris que tengan muy poco pigmento.
El principal problema del ojo en el albinismo ocular está en la fóvea, pequeña zona de la retina que permite la visión aguda. En el caso del albinismo ocular, la fóvea no se desarrolla completamente, presumiblemente porque el pigmento de melanina es necesario para los procesos de crecimiento que normalmente se producen antes del nacimiento. Por tanto, el ojo no puede procesar imágenes luminosas nítidas. Como la fóvea no se desarrolla bien, es difícil corregir la visión completamente con gafas.
Otro defecto en el albinismo ocular es que los nervios que van desde la parte posterior del ojo hasta el cerebro no siguen el patrón habitual de encaminamiento. Desde el ojo normal, las fibras nerviosas van a ambos lados del cerebro, es decir, al mismo lado que el ojo y al lado opuesto al ojo. Desde el ojo con albinismo ocular, un mayor número de fibras nerviosas cruzan del ojo al lado opuesto del cerebro. Una prueba llamada potencial evocado visualmente, que se realiza como un electroencefalograma o prueba de ondas cerebrales, puede mostrar esta diferencia. Estos problemas oculares son muy similares a los del albinismo oculocutáneo (albinismo que afecta a la piel y al pelo además de al ojo).
En la mayoría de los casos el albinismo ocular está ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen que lo produce está en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X se da casi exclusivamente en varones. Se transmite de las madres portadoras del gen a sus hijos. Cada vez que una madre portadora del gen del albinismo ocular da a luz a un hijo, hay una probabilidad de 1 entre 2 de que el hijo tenga albinismo ocular. Las madres portadoras del gen pueden tener una pigmentación moteada en la parte posterior de los ojos, pero no tienen el síndrome completo de albinismo ocular. Un oftalmólogo puede identificar este moteado en aproximadamente el 80% de los casos. El albinismo ocular ligado al cromosoma X también se denomina albinismo ocular de Nettleship-Falls.
Un tipo menos común de albinismo ocular muestra un patrón de herencia diferente, autosómico recesivo. Con este tipo de herencia, ambos padres de un niño con albinismo ocular autosómico recesivo son portadores del gen correspondiente. Los niños y las niñas están igualmente afectados. Si tanto la madre como el padre son portadores del gen, en cada nacimiento hay una posibilidad entre cuatro de que el niño tenga albinismo ocular. Las investigaciones más recientes sugieren que el albinismo ocular autosómico recesivo es una variante del albinismo oculocutáneo. El color de la piel y del pelo puede ser algo más claro que el de otros miembros de la familia. El albinismo ocular autosómico recesivo puede ser una variante del albinismo oculocutáneo relacionado con la tirosinasa (tipo 1) o con el gen P (tipo 2) (véase el Boletín informativo, ¿Qué es el albinismo?).
Pruebas del gen del albinismo ocular
Los investigadores han identificado algunos, pero no todos los defectos del ADN en el albinismo ocular. Por lo tanto, los análisis de sangre para identificar los genes de los distintos tipos de albinismo no son lo suficientemente concluyentes como para utilizarlos en el asesoramiento genético. La mayoría de las veces, un oftalmólogo puede identificar a una portadora del gen del albinismo ligado al cromosoma X observando el moteado del pigmento en sus retinas. Si este moteado no es evidente, los laboratorios de investigación pueden examinar un bulbo piloso o una biopsia de piel del niño. Esto mostrará gránulos de pigmento inusualmente grandes en el albinismo ocular ligado al cromosoma X, pero no en el albinismo ocular autosómico recesivo.
Las personas que tengan preguntas sobre su propia situación y la herencia del albinismo ocular deben buscar un asesor genético. Muchos padres de niños con albinismo ocular deciden tener más hijos. Estos padres descubren que sus hijos pueden funcionar bien a pesar de sus discapacidades visuales si se les proporciona el apoyo y los servicios adecuados.
El tratamiento del albinismo ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios ambientales para ampliar los límites de la visión. La cirugía para el estrabismo es a veces útil, pero normalmente no da lugar a una coordinación fina de los ojos. La cirugía puede mejorar el campo de visión si los ojos están cruzados, y puede mejorar la apariencia y la autoimagen del niño.
La elección de ayudas ópticas para un niño o un adulto es individual. A algunos niños les pueden ir bien las gafas normales. Para los niños mayores y los adultos, las gafas con pequeños telescopios montados en las lentes pueden ayudar a la visión de cerca y de lejos. Las lentes de contacto a veces proporcionan una corrección adicional que las gafas no pueden ofrecer.
También es importante en el tratamiento del albinismo ocular la atención a la adaptación emocional y social. A menudo, los padres y las personas con albinismo ocular sienten rabia y vergüenza por la enfermedad e intentan negarla o fingir que no existe. Esta negación puede dar lugar a que la persona con albinismo experimente una baja autoestima, dificultades en las relaciones con los demás y un bajo funcionamiento en la escuela y el trabajo.
Es importante que los padres de un niño con albinismo ocular aprendan todo lo posible sobre la enfermedad. y sobre la baja visión. Los padres deben ser abiertos y honestos con el niño, los miembros de la familia, los amigos y otras personas sobre la baja visión del niño y el motivo de la misma. (Véase también el boletín informativo de NOAH «Aspectos sociales y emocionales del albinismo»)
La participación en grupos de apoyo como NOAH y NAPVI (Asociación Nacional de Padres de Discapacitados Visuales) puede ayudar a recopilar información, así como a tratar los sentimientos sobre la afección.
Los niños y adultos con albinismo ocular pueden beneficiarse de la participación en grupos de apoyo entre iguales como NOAH y el Consejo de Ciudadanos con Baja Visión Internacional. Estos grupos pueden ayudar a la persona a sentirse menos aislada, a aprender actitudes positivas y habilidades de afrontamiento de otras personas con baja visión, y a reunir información valiosa sobre recursos.
NOAH puede proporcionar otros boletines informativos sobre ayudas visuales, ayuda a los estudiantes con albinismo en el aula y recursos de apoyo social y emocional. Se puede encontrar más información técnica para los profesionales de la salud sobre el albinismo ocular en:
Lewen RM: Ocular albinism. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Este es un ensayo fotográfico sobre el albinismo ocular ligado al cromosoma X.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, en Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, Nueva York 1995. Este libro de texto está disponible en la mayoría de las bibliotecas médicas.
Los fondos para la publicación de este boletín fueron proporcionados por la Innovating Worth Projects Foundation de Somers Point, NJ.