¿Qué es la prueba de portador genético para la fibrosis quística?
La prueba de portador genético puede utilizarse para saber si una persona es portadora de uno de los genes alterados que causan la fibrosis quística (FQ). La prueba examina el ADN (material genético) de una persona, que se extrae de las células de una muestra de sangre o de las células que se raspan suavemente del interior de la boca. Se conocen más de 1.000 alteraciones del gen que causa la FQ. Las pruebas actuales buscan las alteraciones más comunes del gen de la FQ. Una prueba negativa significa que la persona no es portadora de la mayoría de las alteraciones, pero todavía puede ser portadora de un gen raro de la FQ.
Los genes alterados que se buscan en la prueba varían según la raza o el grupo étnico de la persona, o si la FQ ya se produjo en la familia. Alrededor del 95 por ciento de los estadounidenses con FQ son blancos o caucásicos. Una de cada 29 personas de raza blanca es portadora de un gen de FQ alterado. En otras razas o grupos étnicos, uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada 65 afroamericanos y uno de cada 90 asiáticoamericanos son portadores de un gen alterado de la FQ. Si tiene un pariente con FQ, o que se sabe que es portador del gen alterado de la FQ, su probabilidad de ser portador del gen es mayor debido a los antecedentes familiares. Si está embarazada o planea tener un hijo, debe hablar de esta prueba y de los resultados con un profesional de la salud que conozca las pruebas genéticas, como un asesor genético.
¿Qué es la FQ?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa y pegajosa. Esto se debe al movimiento defectuoso de sodio y cloruro (los ingredientes de la sal) en las células de ciertos órganos, como los pulmones y el páncreas. Los síntomas de la fibrosis quística son: piel con sabor a sal; tos, sibilancias e infecciones pulmonares recurrentes; buen apetito pero escaso aumento de peso; y movimientos intestinales voluminosos. En los pulmones, esta mucosidad provoca infecciones crónicas y una creciente pérdida de la función pulmonar. En el páncreas, la mucosidad espesa impide que las enzimas lleguen al intestino para digerir los alimentos. La enfermedad también afecta a la capacidad de la mayoría de los hombres con FQ para tener hijos.
Hay unos 30.000 niños y adultos con FQ en Estados Unidos. Gracias a la mejora de los tratamientos médicos, la esperanza de vida media de una persona con FQ es de unos 30 años. Además, los niños a los que se les ha diagnosticado FQ pueden vivir hasta los 40 años o más. Ahora, más de un tercio de las personas con FQ son adultos de todas las edades. El pronóstico para las personas con FQ está mejorando; sin embargo, no hay cura.
¿Debo hacerme una prueba para saber si soy portador del gen de la FQ?
Su decisión de hacerse una prueba genética para saber si es portador de un gen alterado de la FQ es una elección difícil y personal. Es posible que quiera hablar con sus asesores médicos o religiosos para que le ayuden a
decidir. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) sugiere que todas las parejas que estén pensando en tener un bebé -o las que ya estén embarazadas- se hagan la prueba de portador genético de FQ. Aunque los caucásicos tienen un mayor riesgo de ser portadores del gen alterado de la fibrosis quística, el ACOG es partidario de realizar las pruebas a cualquiera que lo solicite. Para obtener más información sobre las pruebas de portador genético en general, visite el sitio web del ACOG.
¿Cómo se hereda el gen alterado de la FQ?
Las personas heredan los genes de sus padres. Para heredar la FQ, un niño debe obtener una copia del gen alterado de la FQ de cada uno de sus padres. En otras palabras, el niño debe tener dos copias del gen alterado para tener FQ. Una persona que sólo tiene un gen alterado no tiene FQ, pero se considera «portadora» del gen de la FQ. Tanto los hombres como las mujeres pueden heredar la enfermedad.
¿Qué significan los resultados de una prueba de portador genético para la FQ?
Una prueba de portador genético positiva para la FQ significa que una persona tiene una copia alterada del gen de la FQ; este resultado tiene una precisión superior al 99%. Una prueba de portador «negativa», que dice que alguien no es portador del gen de la FQ, no es tan precisa. Con más de 1.000 alteraciones o mutaciones diferentes del gen de la FQ, hay algunas raras que la prueba no identifica. Si el resultado de la prueba es negativo para una alteración del gen de la fibrosis quística, sigue existiendo una pequeña posibilidad de ser portador de una de estas raras mutaciones. Esta posibilidad depende de su raza o grupo étnico y del tipo de prueba de portador genético que reciba.
Si tengo una copia del gen de la FQ alterado, ¿pueden mis hijos tener FQ?
Sí, si tiene una copia del gen de la FQ alterado, su hijo puede seguir teniendo FQ. Sin embargo, su hijo sólo tendrá FQ si su pareja también es portadora de un gen de FQ alterado. Si ambos son portadores, cada bebé que tengan juntos tiene un 25% de probabilidades de tener FQ. Si uno de los miembros de la pareja es portador y el otro da negativo en la prueba del gen alterado (o si no hay información sobre si es o no portador del gen alterado), sigue existiendo una ligera posibilidad de que el niño tenga FQ. Su médico o un asesor genético pueden informarle sobre sus posibilidades de tener un hijo con FQ.
¿Cómo puedo ser portador de un gen de la FQ si nadie en mi familia ha padecido nunca la enfermedad?
Dado que una copia de un gen alterado de la FQ no causa síntomas, esta copia puede transmitirse a los miembros de la familia sin ningún impacto en su salud. A menos que tengan un hijo con FQ, la mayoría de las personas portadoras de un gen de FQ alterado no saben que lo llevan. (Véase el diagrama anterior.) Una vez que los padres tienen un hijo con FQ, todos sus hijos deben someterse a pruebas de FQ. Otros familiares, como hermanos, hermanas o primos, tienen la posibilidad de ser portadores de FQ y podrían querer hacerse las pruebas de portador.
¿Ciertos tipos de genes de FQ alterados hacen que la enfermedad sea más leve o grave?
Sí, el tipo de gen de FQ alterado puede afectar al tipo de síntomas de FQ. Pero las pruebas genéticas no pueden decir de antemano la gravedad de la FQ de una persona. El gen alterado más común, el delta F508, causa los síntomas más comunes de la FQ. Sin embargo, este gen alterado puede variar en cuanto a la gravedad que afecta a una persona con FQ. Algunas mutaciones menos comunes del gen de la FQ pueden causar síntomas más leves.
¿Pueden las pruebas genéticas diagnosticar la FQ?
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar la FQ, pero estas pruebas suelen utilizarse para averiguar si una persona es portadora de un gen alterado. La prueba estándar para diagnosticar la FQ se llama prueba del sudor. Mide la sal en el sudor de una persona. Las personas con FQ tienen un sudor más salado que la mayoría de la gente. Si a alguien se le diagnostica FQ mediante la prueba del sudor, una prueba genética puede mostrar cuáles son los genes alterados de la FQ.
¿Se puede hacer la prueba de la FQ a un bebé antes de que nazca?
Sí, se puede hacer la prueba de la FQ a un bebé antes de que nazca. Si la madre y el padre son portadores de genes de FQ alterados, o si la madre es portadora, las pruebas genéticas de FQ pueden realizarse antes del nacimiento. Para saber más, pregunte a su médico, obstetra, comadrona o asesor genético.
¿Hay esperanza de un futuro saludable para las personas con FQ?
Cuando los científicos encontraron el gen de la FQ en 1989, obtuvieron una gran herramienta para encontrar nuevos tratamientos para la FQ y, algún día, una cura. Hay investigaciones apasionantes para cambiar el gen que causa la FQ, y otras para solucionar los síntomas de la FQ. En la actualidad, existen nuevos tratamientos que ayudan a muchas personas con FQ a llevar una vida plena y activa, y en el futuro habrá más tratamientos.