Hvad er test af genetiske bærere for cystisk fibrose?
Genetiske bærertest kan bruges til at fortælle, om en person bærer et af de ændrede gener, der forårsager cystisk fibrose (CF). Testen ser på en persons DNA (genetisk materiale), som tages fra celler i en blodprøve eller fra celler, der forsigtigt skrabes ud inde i munden. Der er mere end 1.000 kendte ændringer af det gen, der forårsager CF. De nuværende test søger efter de mest almindelige CF-genforandringer. En negativ test betyder, at personen ikke bærer de fleste af ændringerne, men personen kan stadig være bærer af et sjældent CF-gen.
De ændrede gener, der søges efter ved testen, varierer alt efter personens race eller etniske gruppe, eller om CF allerede forekommer i familien. Omkring 95 procent af amerikanerne med CF er hvide eller kaukasiske. En ud af 29 personer, der er kaukasiske, er bærere af et ændret CF-gen. I andre racer eller etniske grupper er en ud af 46 latinamerikanere, en ud af 65 afroamerikanere og en ud af 90 asiatiske amerikanere bærere af et ændret CF-gen. Hvis du har en slægtning med CF, eller hvis det er kendt, at han/hun er bærer af det ændrede CF-gen, er din chance for at være bærer af genet større på grund af din familiehistorie. Hvis du er gravid eller planlægger at få et barn, bør du drøfte denne test og resultaterne med en sundhedsperson, der har viden om genetiske test, f.eks. en genetisk rådgiver.
Hvad er CF?
Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der medfører, at kroppen danner tykt, klistret slim. Det skyldes en fejlbevægelse af natrium og klorid (ingredienserne i salt) i cellerne i visse organer, f.eks. lungerne og bugspytkirtlen. Symptomerne på CF omfatter: hud med salt smag; hoste, hvæsende vejrtrækning og tilbagevendende lungeinfektioner; god appetit, men dårlig vægtøgning; og tyktflydende afføring. I lungerne fører dette slim til kroniske infektioner og tiltagende tab af lungefunktion. I bugspytkirtlen forhindrer det tykke slim enzymer i at nå frem til tarmen for at fordøje maden. Sygdommen påvirker også de fleste mænd med CF’s evne til at få børn.
Der er omkring 30.000 børn og voksne med CF i USA. På grund af forbedrede medicinske behandlinger er den forventede medianlevetid for en person med CF i begyndelsen af 30’erne. Og børn, der diagnosticeres med CF i dag, kan leve op i 40’erne eller ældre. Nu er mere end en tredjedel af alle mennesker med CF voksne i alle aldre. Udsigterne for mennesker med CF forbedres; der findes dog ingen helbredelse.
Bør jeg få en test for at se, om jeg er bærer af CF-genet?
Din beslutning om at få en gentest for at finde ud af, om du er bærer af et ændret CF-gen, er et vanskeligt og personligt valg. Du bør måske tale med dine medicinske eller religiøse rådgivere for at hjælpe dig med at
beslutte dig. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) foreslår, at alle par, der overvejer at få et barn — eller de, der allerede er gravide — bør få foretaget en genetisk test for CF-bærere. Selv om kaukasiere har en højere risiko for at være bærer af det ændrede CF-gen, går ACOG ind for testning af alle, der anmoder om det. Hvis du vil vide mere om testning af genetiske bærere generelt, kan du besøge ACOG’s websted.
Hvordan arver man det ændrede CF-gen?
Mennesker arver gener fra deres forældre. For at arve CF skal et barn få en kopi af det ændrede CF-gen fra hver forælder. Med andre ord skal barnet have to kopier af det ændrede gen for at få CF. En person, der kun har ét ændret gen, har ikke CF, men anses for at være “bærer” af CF-genet. Både mænd og kvinder kan arve sygdommen.
Hvad betyder resultaterne af en genetisk bærerprøve for CF?
Et positivt resultat af en genetisk bærerprøve for CF betyder, at en person har en ændret kopi af CF-genet; dette resultat er mere end 99 % nøjagtigt. En “negativ” bærertest, som siger, at en person ikke er bærer af CF-genet, er ikke lige så nøjagtig. Der er mere end 1 000 forskellige ændringer eller mutationer i CF-genet, og der er nogle sjældne af dem, som testen ikke kan identificere. Hvis din test er negativ for et ændret CF-gen, er der stadig en lille chance for, at du kan være bærer af en af disse sjældne mutationer. Denne chance afhænger af din race eller etniske gruppe og den type test for genetisk bærer, som du modtager.
Hvis jeg har én kopi af det ændrede CF-gen, kan mine børn så få CF?
Ja, hvis du har én kopi af det ændrede CF-gen, kan dit barn stadig få CF. Dit barn vil dog kun få CF, hvis din partner også er bærer af et ændret CF-gen. Hvis I begge er bærere, har hvert barn, I får sammen, 25 % chance for at have CF. Hvis den ene partner er bærer, og den anden partner testes negativt for det ændrede gen (eller hvis der ikke foreligger oplysninger om, hvorvidt han eller hun er bærer af det ændrede gen), er der stadig en lille chance for, at barnet kan få CF. Din læge eller en genetisk rådgiver kan fortælle dig om dine chancer for at få et barn med CF.
Hvordan kan jeg være bærer af et CF-gen, når ingen i min familie nogensinde har haft sygdommen?
Da en kopi af et ændret CF-gen ikke forårsager symptomer, kan denne kopi gå i arv til familiemedlemmer uden nogen indvirkning på deres helbred. Medmindre de har et barn med CF, ved de fleste mennesker, der bærer et ændret CF-gen, ikke, at de bærer det. (Se diagrammet ovenfor.) Når forældre har et barn med CF, bør alle deres børn blive testet for CF. Andre slægtninge, f.eks. brødre, søstre eller fætre og kusiner, har en chance for at være CF-bærere og vil måske ønske at få foretaget en bærerundersøgelse.
Gør visse typer af de ændrede CF-gener sygdommen mere mild eller sværere?
Ja, typen af ændret CF-gen kan påvirke typen af symptomer på CF. Men genetiske test kan ikke på forhånd fortælle, hvor alvorlig en persons CF vil være. Det mest almindelige ændrede gen, delta F508, forårsager de mest almindelige CF-symptomer. Men dette ændrede gen kan variere med hensyn til, hvor alvorligt det påvirker en person med CF. Nogle mindre almindelige mutationer af CF-genet kan forårsage mildere symptomer.
Kan genetiske tests diagnosticere CF?
Genetiske tests kan diagnosticere CF, men disse tests bruges ofte til at finde ud af, om en person er bærer af et ændret gen. Standardtesten til at diagnosticere CF kaldes svedprøven. Den måler saltet i en persons sved. Personer med CF har mere salt sved end de fleste mennesker. Hvis en person får stillet diagnosen CF ved hjælp af en svedprøve, kan en gentest vise, hvad de ændrede CF-gener er.
Kan et barn testes for CF før fødslen?
Ja, et barn kan testes for CF før fødslen. Hvis både moderen og faderen er bærere af ændrede CF-gener, eller hvis moderen er bærer, kan der foretages genetisk test for CF før fødslen. Hvis du vil vide mere, kan du spørge din læge, fødselslæge, jordemoder eller genetiske rådgiver.
Er der håb om en sund fremtid for mennesker med CF?
Da forskerne fandt CF-genet i 1989, fik de et fantastisk redskab til at finde nye CF-behandlinger og en dag en kur. Der foregår spændende forskning med henblik på at ændre det gen, der forårsager CF, og anden forskning med henblik på at afhjælpe symptomerne på CF. I dag er der nye behandlinger, som hjælper mange mennesker med CF til at leve et fuldt og aktivt liv, og der er flere behandlinger på vej i fremtiden.