FQ: 1. Fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas más frecuentes y graves, la FQ afecta a las glándulas exocrinas y se caracteriza por la producción de secreciones anormales, lo que conduce a la acumulación de moco.
Esta acumulación de moco puede perjudicar al páncreas y, secundariamente, al intestino. La acumulación de mucosidad en los pulmones tiende a perjudicar progresivamente la respiración. Sin tratamiento, la FQ provoca la muerte del 95% de los niños afectados antes de los 5 años. Sin embargo, con una atención médica diligente, los pacientes con FQ sobreviven incluso más allá de la mediana edad.
El diagnóstico precoz de la FQ es de gran importancia. El tratamiento temprano y continuado de la FQ es esencial para la supervivencia a largo plazo. Sin embargo, a medida que más personas con FQ sobreviven a la infancia, surgen nuevos problemas. Por ejemplo, el 68% de 75 mujeres adultas con FQ informaron de pérdidas de orina en el último año. La tos, los estornudos, la risa y el despeje de las vías respiratorias provocaban las pérdidas, que eran peores cuando su enfermedad torácica era más grave.
La FQ se hereda de forma autosómica recesiva y afecta tanto a niños como a niñas. Una de cada 400 parejas de raza blanca corre el riesgo de tener hijos con FQ y su riesgo con cada embarazo es de 1 en 4, por lo que (multiplicando 1 en 400 por 1 en 4) el riesgo global de que su hijo tenga FQ es de 1 en 1600. Tenga en cuenta que una vez que una pareja ha tenido un hijo con FQ, el riesgo de que cada uno de sus hijos posteriores tenga FQ desciende a 1 de cada 4 (25%).
El tratamiento de la FQ incluye fisioterapia para aflojar la mucosidad de los pulmones, enzimas pancreáticas y medicamentos para combatir las peligrosas infecciones de los pulmones.
La FQ está causada por mutaciones en un gen llamado CFTR (por el regulador de la conductancia de la fibrosis quística), que se encuentra en el cromosoma 7.
2. Factor Citrovorum.