Ordinariamente cuando un feto es genéticamente masculino (tiene cromosomas 46,XY), así es como ocurre el desarrollo: Al principio del desarrollo fetal, las protogónadas (células que se convertirán en gónadas) se convierten en testículos. Los testículos empiezan a emitir testosterona. El cuerpo del feto produce una enzima química llamada 5-alfa reductasa (5-AR), y la 5-AR convierte parte de la testosterona en dihidrotestosterona. La dihidrotestosterona contribuye a que los genitales del feto se desarrollen como del tipo masculino.
Cuando el chico típico llega a la pubertad, los testículos producen mucha más testosterona. La enzima 5-AR no es necesaria en este punto para que la testosterona tenga un efecto en el cuerpo. Así que el cuerpo del niño madura por la vía masculina. El pene del niño crece, su voz baja, desarrolla el vello facial y corporal típico de los hombres y la musculatura típica de los hombres.
Si un feto tiene deficiencia de 5-AR (5-ARD), eso significa que el cuerpo del feto carece de la enzima 5-AR. Entonces, al principio del desarrollo, las protogónadas se convierten en testículos y empiezan a producir testosterona. Pero como falta la enzima 5-AR, la testosterona no se convierte en dihidrotestosterona. Como resultado, los genitales del feto se forman más como los de una mujer típica. Cuando el niño nace, los genitales pueden tener un aspecto ambiguo o bastante femenino. (En algunos casos, se ha asumido que los niños con 5-ARD son mujeres y han sido criados como tales.)
En la pubertad, los testículos del niño producirán mucha más testosterona. Recuerde ahora la enzima 5-AR no es necesaria para que la testosterona tenga un efecto en la maduración sexual en este punto. Así que el niño (sin importar el género con el que fue criado) experimentará una pubertad típica masculina. El falo crecerá para parecer más grande, más como un pene, la voz bajará como lo hace en un varón típico, el niño desarrollará la cara y el pelo del cuerpo típicos del varón y la musculatura típica del varón.